El Síndrome de Alport es una enfermedad renal hereditaria provocada por un defecto en los genes, la cual perturba la membrana basal glomerular e impide que se desarrollen correctamente los oídos, riñones y ojos. Es considerada a su vez la segunda enfermedad hereditaria más común luego de la poliquistosis renal autosómica dominante.
La presencia de sangre en la orina es frecuentemente el primer signo de esta afección. Sin embargo, esta pasa desapercibida ante los ojos del ser humano ya que solo se puede ver por medio de un microscopio.
Aunque el síndrome de Alport no tiene cura, existen tratamientos que pueden ayudar a proteger los riñones y a prolongar la función de estos. Es por ello que es importante tomar medidas a tiempo, pues esta enfermedad puede ir empeorando causando presión arterial alta la presencia de proteína en la orina debido al daño renal.
Estas son algunas de las pruebas que se realizan para diagnosticar el Síndrome de Alport:
- Análisis de orina y de sangre
- Exámenes de visión y audición
- Ultrasonografía de riñón
- Biopsia de riñón y de piel
- Análisis genético
Tipos genéticos del Síndrome de Alport
El síndrome de Alport daña los vasos sanguíneos diminutos que tienen los riñones, causando pérdida en la visión y problemas auditivos. Existen 3 tipos genéticos y estos van a depender en qué cromosoma se encuentra el gen, los cuales son:
- Síndrome de Alport ligado al cromosoma X: es considerado el más común de los 3 y tiende a presentar mayores inconvenientes en hombre que en mujeres.
- Síndrome de Alport autosómico recesivo: sus consecuencias son igual de graves tanto para mujeres como hombres.
- Síndrome de Alport autosómico dominante: este tipo de gen suele ser más leve y menos común que los otros dos y los problemas se desarrollan más adelante.
De acuerdo a datos arrojados por el Ministerio de Salud, en 2023, este síndrome hace parte del listado de las 2.247 enfermedades huérfanas que hay en Colombia, es decir, aquellas que resultan ser graves o debilitantes con el paso del tiempo y están presente en 1 de cada 5.000 personas.
¿Cómo prevenir este síndrome?
Debido a que el Síndrome de Alport es una enfermedad hereditaria, esta no se puede prevenir, pero sí se puede tratar mediante diversos controles de presión arterial, niveles auditivos, análisis de orina y exámenes oftalmológicos.
Además, hay que estar muy alerta si se presentan los siguientes aspectos:
- Antecedentes familiares.
- Sangre en la orina.
- Pérdida progresiva de la audición.
- Lesiones oculares.
- Hinchazón en tobillos, piernas, pies y alrededor de los ojos.
En caso de sospechar que usted o algún familiar tiene Síndrome Alport, lo más conveniente es recurrir inmediatamente al médico para que le hagan las respectivas pruebas y descartar cualquier anomalía.
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Fuentes consultadas
Kidney Fund, Síndrome de Alport
MinSalud, Listado de enfermedades huérfanas
