{"id":2016,"date":"2021-02-27T19:29:16","date_gmt":"2021-02-28T00:29:16","guid":{"rendered":"https:\/\/colombianadetrasplantes.com\/web\/?p=2016"},"modified":"2022-01-26T17:47:58","modified_gmt":"2022-01-26T22:47:58","slug":"dia-mundial-de-las-enfermedades-raras","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/colombianadetrasplantes.com\/web\/institucional\/dia-mundial-de-las-enfermedades-raras\/","title":{"rendered":"D\u00eda Mundial de las Enfermedades Raras"},"content":{"rendered":"

El \u00faltimo d\u00eda de febrero<\/em> se conmemora el\u00a0D\u00eda Mundial de las Enfermedades Raras.<\/strong> En la jornada se resaltan aquellas patolog\u00edas poco frecuentes que afectan a una peque\u00f1a parte de la poblaci\u00f3n mundial.<\/p>\n

Esta conmemoraci\u00f3n es una iniciativa de organizaciones como la Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras (ALIBER), la Organizaci\u00f3n Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS) y la Federaci\u00f3n Espa\u00f1ola De Enfermedades Raras (FEDER). Dichas instituciones buscan promover la investigaci\u00f3n sobre este tipo de patolog\u00edas. Lo anterior con el fin de conocer mejor sus causas y alternativas de tratamiento. Adem\u00e1s, se busca hacer \u00e9nfasis en los esfuerzos que deben realizarse para garantizar una mejor calidad de vida en los pacientes que las padecen.<\/p>\n

La idea de elegir el \u00faltimo d\u00eda de febrero tiene una intenci\u00f3n. Y es que, al tratarse de una fecha en la que se conmemoran las enfermedades raras, <\/strong>se pens\u00f3 que este mes lo representar\u00eda de forma perfecta. Todo porque el n\u00famero de d\u00edas de febrero var\u00eda dependiendo si es o no a\u00f1o bisiesto. Adem\u00e1s, es el \u00fanico mes del a\u00f1o que tiene menos de 30 d\u00edas.<\/p>\n

\u00bfCu\u00e1les son las denominadas enfermedades raras?<\/strong><\/h2>\n

Las\u00a0enfermedades poco comunes<\/strong>, o tambi\u00e9n conocidas como enfermedades hu\u00e9rfanas, son aquellas que afectan a un peque\u00f1o porcentaje de la poblaci\u00f3n. Pueden ser patolog\u00edas o trastornos y generalmente son gen\u00e9ticas. Es decir, son causadas debido a mutaciones o alteraciones heredadas en los genes. Los pacientes afectados por este tipo de enfermedades a nivel mundial son alrededor del 6%, siendo 30 millones de europeos, 25 millones de norteamericanos y 42 millones de iberoamericanos, aproximadamente.<\/p>\n

Ante el panorama y el avance de las investigaciones, los expertos han anunciado que padecer este tipo de enfermedades no es exactamente extra\u00f1o. Por ejemplo, si hacemos una comparaci\u00f3n, las personas que padecen S\u00edndrome de Down representan 1 entre 1.000. Mientras que, las enfermedades extra\u00f1as son 2 entre 1.000. Eso s\u00ed, todas pueden presentarse en cualquier persona, incluso, en cualquier etapa de la vida.<\/p>\n

Enfermedades raras m\u00e1s comunes<\/strong><\/h2>\n

Existe una amplia variedad de enfermedades raras de las que hasta ahora se tiene registro, por otra parte, la sintomatolog\u00eda se puede presentar de diferentes formas en cada paciente.<\/p>\n

Actualmente, se tiene conocimiento de entre 5,000 y 7.000 diferentes enfermedades raras que afectan a los pacientes en aspectos f\u00edsicos, mentales, del comportamiento y caracter\u00edsticas sensoriales. Algunas de las m\u00e1s conocidas son:<\/p>\n

\u2022 S\u00edndrome de Goodpasture:<\/strong><\/h3>\n

Un tipo de s\u00edndrome pulmonar-renal, cuyos s\u00edntomas principales son hemorragia pulmonar y cambios en la orina. Esto debido a glomerulopat\u00edas.<\/p>\n

\u2022 S\u00edndrome de Alport:<\/strong><\/h3>\n

Una enfermedad hereditaria que consiste en la inflamaci\u00f3n del ri\u00f1\u00f3n, la causa se debe a la mutaci\u00f3n de un gen en la prote\u00edna del tejido conectivo. Se considera que el \u00fanico tratamiento efectivo para esta patolog\u00eda es el trasplante renal<\/a><\/strong>.<\/p>\n

\u2022\u00a0Elefantiasis<\/strong>, o\u00a0filariasis linf\u00e1tica:<\/strong><\/h3>\n

Es causada por el par\u00e1sito de la filaria, transmitido por mosquitos presentes en zonas tropicales. Los s\u00edntomas son la inflamaci\u00f3n de las piernas o el escroto.<\/p>\n

\u2022 Esclerosis Lateral Amiotr\u00f3fica (ELA):<\/strong><\/h3>\n

Es una de las enfermedades m\u00e1s raras y de las que en su mayor\u00eda de casos no se tiene conocimiento de las causas, en algunos casos es cong\u00e9nita. Afecta el tejido neuronal del cerebro, tronco cerebral y m\u00e9dula espinal, ocasionando da\u00f1os en la movilidad de los m\u00fasculos.<\/p>\n

\u2022\u00a0Progeria<\/strong>, o\u00a0s\u00edndrome de Hutchinson-Gilford:<\/strong><\/h3>\n

Sus s\u00edntomas son el envejecimiento prematuro en ni\u00f1os, puede presentarse desde el primer a\u00f1o de vida. Sus causas son desconocidas, puede ser aleatorio. No es hereditaria y hasta el momento no se conoce una cura.<\/p>\n

\u2022 S\u00edndrome de Marfan:<\/strong><\/h3>\n

Es un trastorno cong\u00e9nito que consiste en el da\u00f1o del tejido conjuntivo, es decir, el que se encarga de sostener las estructuras del cuerpo. Algunos s\u00edntomas son contextura alta y delgada, brazos, piernas y dedos desproporcionadamente largos, estern\u00f3n que sobresale o se hunde, paladar alto y arqueado, entre otros.<\/p>\n

Tratamiento para las enfermedades raras<\/strong><\/h2>\n

Como se puede observar, las enfermedades poco comunes pueden presentarse en cualquier persona. En algunos casos se puede prevenir, tratar con medicamentos o procedimientos como el trasplante de \u00f3rganos<\/a><\/strong>. Sin embargo, hay situaciones en las que una cura no es posible. Y, solamente se pueden retrasar o disminuir los s\u00edntomas.<\/p>\n

En el tratamiento de las enfermedades raras se usan los llamados\u00a0medicamentos hu\u00e9rfanos.<\/strong> Estos son hechos a base de componentes biotecnol\u00f3gicos. Adem\u00e1s, su proceso de fabricaci\u00f3n resulta costoso, por lo que uno de los llamados de las organizaciones es la cooperaci\u00f3n por parte de los gobiernos para facilitar el acceso a los pacientes que requieran estas medicinas.<\/p>\n

En este orden, la invitaci\u00f3n es a visibilizar la realidad de los pacientes que padecen enfermedades raras e invitar a la cooperaci\u00f3n por parte de las diferentes entidades y la sociedad civil para que, en la medida de lo posible, se les garantice una mayor calidad de vida.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

El D\u00eda Mundial de las Enfermedades Raras se conmemora el \u00faltimo d\u00eda de febrero de cada a\u00f1o. En esta nota te contamos la importancia de esta fecha y c\u00f3mo ciertas patolog\u00edas y enfermedades raras afectan a cierta parte de la 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