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Día Mundial de las Enfermedades Raras

Fecha de publicación: 27 febrero 2021


El Día Mundial de las Enfermedades Raras se conmemora el último día de febrero de cada año. En esta nota te contamos la importancia de esta fecha y cómo estas patologías afectan a cierta parte de la población


Día Mundial de las Enfermedades Raras

El último día de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras, en el cual se resaltan aquellas patologías poco frecuentes que afectan a una pequeña parte de la población mundial. 

 

Esta conmemoración es una iniciativa de organizaciones como la Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras (ALIBER), la Organización Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS) y la Federación Española De Enfermedades Raras (FEDER), que busca promover la investigación sobre este tipo de patologías y así conocer mejor sus causas y alternativas de tratamiento, además de hacer énfasis en los esfuerzos que deben realizarse para garantizar una mejor calidad de vida en los pacientes que las padecen.

 

La idea de elegir el último día de febrero tiene una intención, y es que al tratarse de una fecha en la que se conmemoran las enfermedades raras se pensó que este mes lo representaría de forma perfecta, pues el número de días varía dependiendo si es o no año bisiesto. Además, es el único mes del año que tiene menos de 30 días.

 

¿Cuáles son las denominadas enfermedades raras?

 

Las enfermedades poco comunes, o también conocidas como enfermedades huérfanas, son aquellas que afectan a un pequeño porcentaje de la población. Pueden ser patologías o trastornos y generalmente son genéticas, es decir, son causadas debido a mutaciones o alteraciones heredadas en los genes. Los pacientes afectados por este tipo de enfermedades a nivel mundial son alrededor del 6%, siendo 30 millones de europeos, 25 millones de norteamericanos y 42 millones de iberoamericanos, aproximadamente.

 

Ante el panorama y el avance de las investigaciones, los expertos han anunciado que padecer este tipo de enfermedades no es exactamente extraño, por ejemplo, si hacemos una comparación, las personas que padecen Síndrome de Down representan 1 entre 1.000, mientras que las enfermedades extrañas son 2 entre 1.000, además puede presentarse en cualquier persona, incluso, en cualquier etapa de la vida.

 

Enfermedades raras más comunes

 

Existe una amplia variedad de enfermedades raras de las que hasta ahora se tiene registro, por otra parte, la sintomatología se puede presentar de diferentes formas en cada paciente.

 

Actualmente, se tiene conocimiento de entre 5,000 y 7.000 diferentes enfermedades raras que afectan a los pacientes en aspectos físicos, mentales, del comportamiento y características sensoriales. Algunas de las más conocidas son:

 

• Síndrome de Goodpasture, un tipo de síndrome pulmonar-renal, cuyos síntomas principales son hemorragia pulmonar y cambios en la orina debido a glomerulopatías.

• Síndrome de Alport, una enfermedad hereditaria que consiste en la inflamación del riñón, la causa se debe a la mutación de un gen en la proteína del tejido conectivo. Se considera que el único tratamiento efectivo para esta patología es el trasplante renal.

• Elefantiasis, o filariasis linfática, es causada por el parásito de la filaria, transmitido por mosquitos presentes en zonas tropicales. Los síntomas son la inflamación de las piernas o el escroto.

• Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA), es una de las enfermedades más raras y de las que en su mayoría de casos no se tiene conocimiento de las causas, en algunos casos es congénita. Afecta el tejido neuronal del cerebro, tronco cerebral y médula espinal, ocasionando daños en la movilidad de los músculos.

• Progeria, o síndrome de Hutchinson-Gilford, sus síntomas son el envejecimiento prematuro en niños, puede presentarse desde el primer año de vida. Sus causas son desconocidas, puede ser aleatorio, no es hereditaria y hasta el momento no se conoce una cura además de tratamientos para retrasar los efectos.

• Síndrome de Marfan, es un trastorno congénito que consiste en el daño del tejido conjuntivo, es decir, el que se encarga de sostener las estructuras del cuerpo. Algunos síntomas son contextura alta y delgada, brazos, piernas y dedos desproporcionadamente largos, esternón que sobresale o se hunde, paladar alto y arqueado, dientes apiñados, soplos cardíacos y miopía extrema.

 

Como se puede observar, las enfermedades poco comunes pueden presentarse en cualquier persona, en algunos casos se puede prevenir, tratar con medicamentos o procedimientos como el trasplante de órganos. Sin embargo, hay situaciones en las que una cura no es posible y solamente se pueden retrasar o disminuir los síntomas.

 

Tratamiento para las enfermedades raras

 

En el tratamiento de las enfermedades raras se usan los llamados medicamentos huérfanos, hechos a base de componentes biotecnológicos. Su proceso de fabricación resulta costoso, por lo que uno de los llamados de las organizaciones es la cooperación por parte de los gobiernos para facilitar el acceso a los pacientes que requieran estas medicinas.

 

En este orden, la invitación es a visibilizar la realidad de los pacientes que padecen enfermedades raras e invitar a la cooperación por parte de las diferentes entidades y la sociedad civil para que, en la medida de lo posible, se les garantice una mayor calidad de vida.

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